Investigadores han identificado tres nuevas regiones genómicas que creen se relacionan con el cáncer de mama, y que podrían ayudar a explicar por qué algunas mujeres desarrollan la enfermedad. Las tres áreas recién identificadas "contienen genes interesantes que abren nuevas avenidas de investigación biológica y clínica", aseguró el investigador Douglas Easton, profesor de epidemiología genética de la Universidad de Cambridge, en Inglaterra.
El cáncer de mama es el cáncer más común entre las mujeres. Anualmente, a nivel mundial se reportan alrededor de un millón de nuevos casos y más de 400,000 muertes.
Los científicos que llevan a cabo estudios de asociación de todo el genoma, o sea investigación que observa la asociación entre los factores genéticos y la enfermedad para detectar las causas posibles, ya habían identificado 22 loci de susceptibilidad al cáncer de mama. Un locus es la localización física de un gen o secuencia de ADN en un cromosoma.
"Los tres loci [recién identificados] llevan el número de loci de susceptibilidad comunes de 22 a 25", señaló Easton. Sin embargo, los tres nuevos loci de susceptibilidad podrían explicar apenas el 0.7 por ciento de los riesgos familiares del cáncer de mama, llevando la contribución total a alrededor de 9 por ciento, dijeron los investigadores.
Michael Melner, director del programa científico de la Sociedad Americana del Cáncer (American Cancer Society), afirmó que la investigación actual añade algunas nuevas pistas importantes a la evidencia existente, pero concurrió en que el número de casos que podrían asociarse a estas tres variantes probablemente sea bajo. "Así que el impacto total en términos de las pacientes sería bastante pequeño", lamentó Melner.
Para hallar las nuevas pistas, el equipo de Easton trabajó con información genética sobre unas 57,000 pacientes de cáncer de mama y 58,000 mujeres sanas, obtenidos de dos estudios de asociación de todo el genoma.
Los investigadores se enfocaron en 72 polimorfismos de un solo nucleótido (PSN) distintos. Un PSN es un cambio en que una sola base del ADN es distinta de la base usual. El genoma humano tiene millones de PSN, algunos relacionados con enfermedades, mientras que otros son variaciones normales. Los investigadores se enfocaron en tres PSN en los cromosomas 12p11, 12q24 y 21q21.
El equipo de Easton halló que la variante en el cromosoma 12p11 se relaciona tanto con el cáncer de mama de receptor de estrógeno positivo (que necesita el estrógeno para crecer) como con el cáncer de mama de receptor de estrógeno negativo. Las otras dos variantes solo se relacionaban con cánceres de receptor de estrógeno positivo, apuntaron.
Una de las variantes recién identificadas se halla en un área con un gen que tiene un papel en el desarrollo de las glándulas mamarias y los huesos. Easton apuntó que ya se sabía que el desarrollo de las glándulas mamarias en la pubertad es un periodo importante en términos de la determinación del riesgo posterior de cáncer. "Pero estos son los primeros genes de susceptibilidad que se demuestra que tienen que ver con este proceso", comentó.
Uno de los otros PSN está en un área que puede afectar la señalización de los receptores de estrógeno, hallaron los investigadores. Melner anotó que parte de la investigación "refina" otros trabajos, y dijo que en su opinión la nueva comprensión sobre las vías de señalización y sus vínculos genéticos es el hallazgo más importante.
"Cuando se delinea una vía, se descubren nuevos objetivos potenciales para la terapia", señaló. "Cuando se tienen más objetivos, se abre el potencial de tener fármacos múltiples y atacar el cáncer más fácilmente, sin que se vuelva más resistente".
Melner añadió que en general los resultados subrayan la complejidad de los distintos mecanismos que tienen que ver con el desarrollo del cáncer de mama.
Fuentes
Douglas Easton, Ph.D., professor, genetic epidemiology, University of Cambridge, England; Michael H. Melner, Ph.D., scientific program director, American Cancer Society
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