Qué son las Enfermedades huérfanas?

 

Estás enfermedades se le llaman "huérfanas" por ser muy raras y no conocer la etiología o causales de las mismas. En años atras se les conocía como "enfermedades idiopáticas". Las enfermedades raras afectan, en promedio, a uno de cada 2.000 habitantes.

 

En el mundo se calcula que hay casi 7.000 identificadas (porfiria, gigantismo, enanismo, neurofibromatosis y esclerosis lateral amiotrófica son algunas de ellas), pero solo se han desarrollado tratamientos para unas 50.

 

La mayoría afecta simultáneamente a varios órganos y sistemas del cuerpo; de hecho, si no se tratan a tiempo incapacitan, degeneran e incluso matan. Según la Organización Europea para las Enfermedades Raras, los afectados reciben un primer diagnóstico errado en el 40 por ciento de los casos, y el 25 por ciento demoran entre 5 y 30 años en saber qué tienen.

 

Los tratamientos, además, deben incluir un acompañamiento emocional para los afectados y las personas que los cuiden. Está tan bien hecha la ley, reconocen todos, que también busca que en las facultades de medicina se instaure una cátedra sobre enfermedades huérfanas.

 

Uno de los problemas más graves que enfrentan los pacientes es que sus diagnósticos suelen ser tardíos, por desconocimiento, incluso dentro del cuerpo médico. Además, casi nadie les presta atención. Y los medicamentos que requieren son de alto costo y la investigación, escasa. Muy de vez en cuando un laboratorio se ocupa de producir fármacos para ellos, porque no pueden vender en cada país por millones, sino por cientos o miles.

 

Este es un grave problema que atravieza no solo el Perú, sino muchos países de la región. Para terminar diremos que el 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas, de las cuales se han identificado alrededor de 8 mil que afectan a 10 por ciento de la población mundial. Sabemos que son graves, crónicas, degenerativas, causan discapacidad y pobre calidad de vida; no se curan, pero los síntomas se pueden controlar.

 

Aquí algunas de ellas:

Fenilcetonuria

Acidemias orgánicas

Tirosinemia

Homocistinuria

Defectos del ciclo de la urea

Porfiria

Galactosemia

Cistinosis

Acidosis tubular renal

Orina de jarabe de maple

Inmunodeficiencias primarias

Síndrome urémico hemolítico atípico

Enfermedades lisosomales: Gaucher, Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPS), Fabry, Pompe, Niemann Pick.

 

Un factor común en todas estas patologías, es su gran desconocimiento, no sólo a nivel del propio paciente que la padece, sino a nivel médico. Es por ello que requieren la necesidad de realizar un esfuerzo mayor de lo habitual a nivel no sólo socio-económico, sino también político. Quizás no sea rentable para la industria farmacéutica una mayor inversión en la investigación de medicamentos huérfanos, pero no olvidemos que ante todo estamos tratando de salvar vidas, que son personas que tienen derecho a una oportunidad en la atención a su salud. Una vez más, no caigamos en la tentación de frivolizar la práctica médica, atendiendo a razones tan sólo económicas. Porque los tiempos de crisis y recortes económicos afectan a todos los sistemas, pero no es necesario castigar a aquél que más lo necesita.

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