El Autismo y sus raíces congénitas

El mayor estudio genético de personas con autismo realizado hasta la fecha halló que muchos pacientes tienen su propio patrón de mutaciones genéticas, que no necesariamente es heredado de sus padres.

Los resultados publicados en la revista Nature ayudan a confirmar el fuerte rol de los genes en el autismo y también sugieren que las pequeñas interrupciones genéticas pueden comenzar en los óvulos y el esperma de los padres.

"Nuestra investigación indica fuertemente que estas extrañas variaciones genéticas son importantes y representan una significativa porción de la base genética del autismo", dijo Tony Monaco, del Wellcome Trust Centre for Human Genetics de la Oxford University, que ayudó a liderar el estudio.

"Al identificar las causas genéticas del autismo, esperamos en el futuro poder mejorar el diagnóstico y tratamiento de esta condición, que puede afectar a los niños y a sus familias muy severamente", dijo a periodistas.

Stephen Scherer, del Hospital para Niños Enfermos en Toronto, Canadá, dijo que los resultados pueden "conducir a un cambio de paradigma en relación a la compresión de las raíces del autismo". Científicos de 60 centros de investigación en 12 países trabajaron durante tres años en el Proyecto de Genoma del Autismo.

La enfermedad es un complejo y misterioso desorden cerebral que a menudo es diagnosticado en los primeros años de vida. Se caracteriza por dificultades en la interacción social, la comunicación y la comprensión de las emociones y conductas de otras personas. Los desórdenes del autismo son diagnosticados en uno de cada 110 niños en Estados Unidos y afectan cuatro veces más a los niños que a las niñas. En Gran Bretaña, alrededor de 133.500 niños padecen la enfermedad, de acuerdo a la Sociedad Nacional del Autismo.

El Proyecto del Genoma estudió los genes de 996 personas con la enfermedad y 1.287 sanos, todos de antepasados europeos. El equipo halló que las personas con autismo tendían a tener más desprendimientos y duplicaciones de porciones enteras de ADN. Estas ausencias o inserciones son llamadas variantes de número de copias y pueden interrumpir el funcionamiento de los genes.

MUTACIONES UNICAS
Las personas autistas tenían, en promedio, un 19 por ciento de estos cambios genéticos, en comparación con aquellos que no sufrían la condición. El equipo también detectó que cada caso tenía una serie diferente de perturbaciones, aunque algunos de los genes afectados tenían funciones similares.

"Aquí es cuando se pone engañoso; cada niño tenía una perturbación diferente en un gen diferente", dijo el doctor Stanley Nelson, de la University of California Los Angeles. Daniel Geschwind, también de UCLA, dijo que los resultados sugieren que "durante la formación de los óvulos y esperma de los padres pueden ocurrir diminutos errores genéticos", y estas variaciones son copiadas en el ADN del niño.

"El chico autista es el primero en su familia en tener esa variante. Sus padres no la tienen", explicó. Los resultados apoyan un consenso emergente dentro de la comunidad científica que indica que el autismo es causado en parte por "variantes raras", o cambios genéticos, que se hallan en menos del 1 por ciento de la población general. Lo que el estudio no responde es cómo ocurren los cambios genéticos. El medio ambiente puede alterar los genes, y ciertos estudios asociaron la edad de los padres con el autismo.

Fuente
Reuters Health