La Tartamudez y la genética

Los investigadores han identificado las primeras mutaciones genéticas asociadas con la tartamudez. Sorprendentemente, los tres genes también se relacionan con algunos trastornos metabólicos muy graves y poco comunes, pero la mayoría de los tartamudos sólo tienen problemas con el lenguaje. Los investigadores calculan que estas mutaciones representan casi el nueve por ciento de los casos de tartamudez.

"Ésta es la primera información génica que permitirá saber si una persona tiene predisposición para desarrollar este tipo de tartamudez", aseguró el Dr. Robert Marion, director del Centro de Trastornos Congénitos del Hospital Infantil del Centro Médico de Montefiore en la ciudad de Nueva York. Marion no participó en el estudio.

"En algún momento podremos detectar estas mutaciones y predecir si el niño que porta esta mutación en este gen en particular tiene probabilidades de desarrollar tartamudez", agregó Marion, autor de Genetic Rounds: A Doctor's Encounters in the Field That Revolutionized Medicine (Rondas en genética: Los encuentros de un médico en el campo que revolucionó la medicina). "Se creía que si un niño empezaba la terapia del lenguaje a una edad temprana, se podía evitar este problema".

"Las terapias actuales tienen una eficacia limitada porque se llevan a cabo sin entender las causas del trastorno", agregó Dennis Drayna, autor principal de la investigación, que aparece en la edición en línea del 10 de febrero de la revista New England Journal of Medicine. "Ahora que sabemos lo que causa la tartamudez, podemos pensar en formas más estratégicas de diseñar las terapias".

Más adelante, la terapia de reemplazo de la enzima podría ser una opción. "Básicamente, sólo se devuelve al organismo la enzima normal", explicó Drayna, que es jefe de la sección del Instituto Nacional de la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación. "Está demostrado que la terapia enzimática es segura, pero aún está en un futuro lejano".

Los investigadores sospechan desde hace tiempo que la tartamudez tienen un fuerte componente genético. Cerca de tres millones de estadounidenses son tartamudos, de acuerdo con la información de fondo del estudio. "Hace tiempo que se cree que la tartamudez es una enfermedad hereditaria. Es algo que se da entre las familias", señaló Marion.

Los investigadores analizaron una sección del cromosoma 12 en una familia numerosa de Pakistán que había participado en un estudio anterior realizado por los mismos investigadores.
Resultó que varias mutaciones en los genes GNPTAB, GNPTG y NAGPA estaban presentes en las personas tartamudas, pero no en los otros participantes.

"Este gen está implicado en un proceso que extrae productos de desecho de las células y los transforma en lisosomas, una especie de cubo de basura celular, el órgano que elimina todos los desechos celulares y los procesa para que las células no se intoxiquen", explicó Marion.
No nos esperábamos ese hallazgo, dijo Drayna. ¿Por qué los genes que regulan este tipo de vía metabólica se hallarían implicados en la tartamudez?

"Creemos que un grupo especial de células en el cerebro son especialmente sensibles a estas mutaciones sutiles en los genes", señaló Drayna. "Las mutaciones que también causan enfermedades muy graves anulan el gen, de manera que ninguno de sus productos se produce de forma eficaz. Nuestras mutaciones permiten probablemente la fabricación de producto génico, pero es probable que no funcione como debiera. Es como un automóvil que necesita un reajuste. Corre, pero no funciona bien", apuntó Drayna.

"Algunas células del cuerpo necesitan correr como un Ferrari para poder funcionar correctamente y estas células están implicadas en la producción del lenguaje en el cerebro", continuó. "Éste es el logro científico más grande de los hallazgos. Ahora tenemos finalmente una forma de llegar a estas células y estructuras del cerebro que son responsables del lenguaje y que habían sido muy difíciles de estudiar y mal comprendidas", apuntó Drayna.

"Ahora tenemos muchos experimentos nuevos en camino para aprobar o descartar esta vía", agregó.

Fuentes

Dennis Drayna, Ph.D., section chief, National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, Bethesda, Md.; Robert Marion, M.D., chief, genetics and development medicine, and director, Center for Congenital Disorders, Children's Hospital at Montefiore Medical Center, New York City, and author Genetic Rounds: A Doctor's Encounters in the Field That Revolutionized Medicine; Feb. 10, 2010, New England Journal of Medicine, online